Çocuklarda Herediter Anjiyoödem (HAÖ)

Herediter anjiyoödem (HAÖ), genetik bir hastalık olup vücudun farklı bölgelerinde tekrarlayan şişlik atakları ile karakterizedir. Bu şişlikler deri, gastrointestinal sistem ve üst solunum yollarında görülebilir. HAÖ, C1-inhibitör (C1-INH) adlı proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Daha çok yetişkinlerde görülmekle birlikte, HAÖ çocukluk döneminde, hatta bebeklikte de başlayabilir.

Belirtiler

Deri Şişlikleri (anjioödem):

• Şişlikler yüz, eller, ayaklar veya genital bölgede oluşabilir.
• Şişlikler genelde ağrısız ve kaşıntısızdır.

Karın Ağrısı:

• Şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishal görülebilir.
• Belirtiler, apandisit veya gastroenterit gibi hastalıklarla karıştırılabilir.

Hava Yolu Ödemi :

• Boğaz veya gırtlakta şişlik, nefes darlığı, ses değişiklikleri veya stridor gibi yaşamı tehdit edici belirtilere neden olabilir.

Tetikleyiciler:

• Fiziksel travma, stres, enfeksiyonlar, diş tedavileri veya hormonal değişiklikler (örneğin ergenlik) belirtileri tetikleyebilir.

Tanı

Aile Öyküsü:

• HAÖ genetik bir hastalık olduğu için, benzer belirtilere ait aile bireyleri genellikle mevcuttur.

Kan Testleri:

C1-inhibitör seviyesi ve fonksiyonu ile C4 kompleman düzeylerinin ölçülmesi tanı koymada esastır.

Erken Belirtiler:

Çocuklarda belirtiler yetişkinlere göre daha belirsiz olabilir, bu da tanıyı geciktirebilir.

Tedavi

Akut Tedavi:

C1-INH Konsantreleri (Plazma Kaynaklı):

• Akut ataklarda birinci basamak tedavi.

Bradikinin Reseptör Antagonistleri:

İkatibant gibi ilaçlar kullanılabilir ancak çocuklarda kullanım onayı ülkeye göre değişebilir.

Taze Donmuş Plazma (TDP):

Spesifik ilaçların bulunamadığı acil durumlarda kullanılabilir.

Uzun Dönem Koruyucu Tedavi:

C1-INH Replasman Tedavisi:

Sık veya şiddetli ataklar yaşayan çocuklar için koruyucu tedavi seçeneğidir.

Androjenler:

Danazol gibi hafif androjenler, çocuklarda yan etkileri nedeniyle nadiren kullanılır.

Lanadelumab:

HAE için profilaksi amacıyla kullanılan monoklonal bir antikor. Çocuklarda kullanım onayı ülkeye bağlıdır.

Yaşam Tarzı Yönetimi:

Tetikleyicilerden Kaçınma:

Travma ve stresi önlemek önemlidir.

Acil Durum Planı:

Çocuklar ve aileleri, boğaz şişliği gibi durumlarda erken müdahale için eğitilmelidir.

Acil durumda kullanılacak ilaçlara erişim sağlanmalıdır.

Çocuklar İçin Özel Hususlar

Psikososyal Etki:

HAÖ’nün kronik yapısı, çocuğun yaşam kalitesini ve okul devamlılığını etkileyebilir. Psikolojik destek gerekebilir.

Büyüme ve Gelişim:

Uzun süreli tedaviler büyümeyi etkileyebileceği için çocukların pediatrik uzmanlarca düzenli olarak takip edilmesi gerekir.

Acil Hazırlık:

Aile bireyleri, hava yolu şişliği gibi hayati risk taşıyan belirtileri tanımak ve hızlı müdahale için eğitilmelidir.

Prognoz

Erken tanı ve doğru tedavi ile HAÖ’lü çocuklar normal bir yaşam sürdürebilir. Özellikle hava yolu şişliklerinin yönetimi, ölümcül komplikasyonların önlenmesi açısından hayati önem taşır.